Hoy es el día internacional de las enfermedades raras. La verdad que desde que creamos el blog siempre quisimos ayudar y poner nuestro granito de arena a asociaciones o causas benéficas pues así ponemos nuestro pequeño granito de arena.

Hace un tiempo a través del Instagram de Noemí Zomeño descubrí el caso de Ivet y le propuse que nos escribiera un post hablando de su enfermedad rara y de la Fundación que han creado sus padres. Gracias por el post Noemí.

ENFERMEDAD MSD, o DEFICIENCIEA MÚLTIPLE DE SULFATASA

Conocí a Ivet gracias a mi sobrina. Nacieron el mismo año (en 2015) en un pequeño pueblo de la provincia de Barcelona y tanto mi hermana como mi sobrina me habían hablado en varias ocasiones de Ivet y de su familia; de su madre Elisabet, de su padre Fortu y de sus hermanos. Pero no fue hasta diciembre de 2018 que tuve el placer de conocerlos, y digo placer porque que no todo el mundo te abre de par en par las puertas de su casa para explicarte que su hija tiene una enfermedad rara, en este caso, MSD.

La MSD, o Deficiencia Múltiple de Sulfatasa es una enfermedad degenerativa rara y hereditaria. Se trata de un trastorno metabólico poco común que está causado por la mutación del gen SUMF1. La MSD es una enfermedad progresiva y fatal que afecta al sistema nervioso y a la psicomotricidad de Ivet.

LA HISTORIA DE LA PEQUEÑA IVET Y SU ENFERMEDAD RARA

Cuando llegué a casa de Elisabet i Fortunat, Ivet acababa de dormirse en los brazos de su padre. Era mediodía y, como todos los niños de su edad, después de comer toca siesta. Mientras la pequeña de rizos castaños dormía encima de su padre, me contaron más sobre su enfermedad. A día de hoy Ivet no puede ni andar ni gatear, tiene problemas de audición y poco a poco irá perdiendo cualidades en la vista, sus órganos y su cerebro. La MSD ha ido minando su sistema nervioso y psicomotriz, y la esperanza de vida de esta enfermedad es de 10 años.

Ivet es una niña muy querida en su pueblo, donde va aún al Cucut, el único centro de preescolar que hay. Sus padres me cuentan que los niños la miman muchísimo, y que ella, aunque no puede expresarse como una niña de su edad, con la mirada, o con algún sonido, demuestra que tiene momentos de felicidad junto a sus compañeros. Doy fe de ello, mi sobrina me habla muy a menudo de ella y lo hace orgullosa de ser su amiga.

LA FUNDACIÓN MSD, AYUDA A LA INVESTIGACIÓN

Actualmente, Ivet es el único caso diagnosticado en España con MSD y uno de los tan solo 70 que hay en todo el mundo según el Registro de MSD. Aunque el pronóstico no es bueno para la pequeña, sus padres han creado la fundación MSD, para poder dar soporte en los avances científicos en la investigación de la Deficiencia Múltiple de Sulfatasa. Y lo quieren hacer de forma conjunta con otras fundaciones que también aportan su granito de arena a investigaciones internacionales prometedoras y con muy buenos resultados.

CONOCE Y COLABORA CON LA FUNDACIÓN MSD

Si vosotros, como yo, queréis conocer más la historia de Ivet y de la Fundació MSD, visitad su web donde podréis conocer las actividades programadas, las investigaciones abiertas y todo lo relacionado con la MSD.

Elisabet y Fortu, gracias por hacerme partícipe de la historia de Ivet. Estoy segura que con vuestra valentía, determinación y fuerza alcanzareis grandes metas.